Die Xpert BCR-ABL1 p190 0%-Kontrolle ist als externe Qualitätskontrolle mit bekanntem Zielwert für die Überwachung des quantitativen In-vitro-Nachweises des p190-BCR-ABL1-Translokations-mRNA-Transkripts sowie des endogenen ABL1-Kontroll-mRNA-Transkripts bei der Analyse mit dem Xpert® BCR-ABL Ultra p190-Assay auf Cepheid GeneXpert®-Systemen vorgesehen.
Das Philadelphia-Chromosom – eine Translokation zwischen dem ABL1-Gen auf Chromosom 9 und dem BCR-Gen auf Chromosom 22, bezeichnet als t(9;22) – bildet das Fusionsgen BCR-ABL1, das bei den meisten Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) sowie bei „Philadelphia-positiver“ akuter lymphoblastischer Leukämie der B-Zell-Linie (Ph+ ALL) vorliegt.
Je nach Lage des Translokationsbruchpunkts im BCR-Gen werden unterschiedliche BCR-ABL-Proteinisoformen exprimiert; diese enthalten zwar alle die Exons 2–11 des ABL1-Gens, unterscheiden sich jedoch in der Länge ihrer BCR-Komponente.
Die p210-BCR-ABL1-Translokation (Major-Variante) ist ein Kennzeichen der CML. Die p190-BCR-ABL1-Variante (Minor-Variante) tritt bei der Mehrzahl der Patienten mit akuter lymphoblastischer Leukämie der B-Zell-Linie auf.
